Сообщество людей с хороидеремией
Информация о заболевании, современных методах лечения и поддержка от тех, кто вас понимает
Начало разработки генной терапии хороидеремии в России
РетинаФонд совместно с Сеченовским университетом начал разработку отечественного геннотерапевтического препарата для лечения хороидеремии
С чего начать?
Выберите нужный раздел
Первые шаги после диагноза
Что делать дальше? Понятные шаги, генетическое тестирование и психологическая поддержка
Для семей и носителей
Информация о наследовании, планировании семьи и консультация врача-генетика
Лечение и научные исследования
Варианты лечения, клинические исследования и новости науки
Нужна поддержка
Telegram-сообщество, контакты, истории других людей с CHM
Что такое хороидеремия?
Хороидеремия (CHM) — редкое наследственное заболевание сетчатки, вызывающее прогрессирующую потерю зрения. Заболевание обусловлено мутацией в гене CHM, расположенном на X-хромосоме.
При хороидеремии происходит постепенная дегенерация ключевых структур глазного дна: сосудистой оболочки (хориоидеи), пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов.
Первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и проявляются в виде ночной слепоты (никталопии) — затруднений в ориентации при слабом освещении или в темноте. С течением времени развивается прогрессирующее сужение периферических полей зрения, что приводит к формированию «туннельного зрения» — состояния, при котором сохраняется только небольшая часть центрального зрения.
Ключевые факты:
- ✓ Распространённость заболевания — примерно 1 случай на 50 000 человек
- ✓ X-сцепленный рецессивный тип наследования — заболевание преимущественно проявляется у мужчин
- ✓ Женщины-носители мутации обычно не испытывают проблем со зрением, однако в редких случаях могут наблюдаться нарушения различной степени выраженности
- ✓ Активно проводятся международные клинические исследования генной терапии CHM
Основные симптомы
Что происходит со зрением при хороидеремии
Ночная слепота
Ухудшение зрения при слабом освещении и долгая адаптация глаз при переходе с яркого света в темноту
Туннельное зрение
Постепенное сужение бокового (периферического) зрения, при котором сохраняется только небольшая область центрального зрения
Прогрессирующий характер
Постепенное снижение зрения на протяжении десятилетий. Темпы изменений строго индивидуальны
Как наследуется CHM?
Хороидеремия наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. Это значит, что ген с мутацией расположен на X-хромосоме. Такая особенность определяет совершенно разное течение заболевания у мужчин и женщин.
Мужчины
У мужчин только одна X-хромосома. Если они наследуют ген с мутацией CHM, заболевание обязательно развивается, так как у них нет второй «здоровой» X-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект.
Женщины
У женщин две X-хромосомы. Если мутация есть только в одной из них, женщина становится носителем. Вторая (здоровая) хромосома часто компенсирует дефект, поэтому заболевание нередко протекает бессимптомно. Однако иногда у женщин-носителей могут наблюдаться заметные нарушения зрения.
Мы рядом
Присоединяйтесь к сообществу в Telegram: общайтесь с людьми с похожим опытом, задавайте вопросы специалистам, получайте актуальную информацию об исследованиях.
Вступить в Telegram-сообщество